Tι ελέγχεται πριν και κατά την εγκυμοσύνη
Ο προγεννητικός έλεγχος, πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διερευνά παράγοντες και νόσους οι οποίες θα επηρεάσουν το έμβρυο. Θα πρέπει να ξεκινά μόλις το ζευγάρι προγραμματίσει την εγκυμοσύνη.
Απαραίτητα ελέγχονται: διαβήτης, θυρεοειδής, μολυσματικά νοσήματα, ερυθρά, ανεμοβλογιά, γενετικό και κληρονομικό ιστορικό και των δύο γονέων, νόσοι της μητέρας που μπορεί να επηρεάσουν το έμβρυο ή να επιδεινωθούν κατά την εγκυμοσύνη, τεστ Παπανικολάου, αιματολογικές παθήσεις, τυχόν λήψη φαρμάκων, περιβαλλοντικοί παράγοντες, αλλά και η εργασία της μητέρας.
Αν διαπιστωθούν κάποια νοσήματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν ώστε να μην επηρεάσουν το έμβρυο. Επίσης, με βάση τον προγεννητικό έλεγχο, μπορούν να χορηγηθούν εμβόλια για την πρόληψη ιογενών νοσημάτων. Ελέγχονται ακόμη τα κληρονομούμενα νοσήματα - που φτάνουν τα 2.000 - ιδιαίτερα αν υπάρχει αδελφάκι ή άλλος συγγενής με κάποιο νόσημα.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διερευνώνται και τυχόν συγγενείς ή γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Με τους υπερήχους (που γίνονται στη 12η - 13η, 21η - 23η και 30ή - 32η εβδομάδα της κύησης) μπορεί να διαγνωστεί το 70% των συγγενών ανωμαλιών. H αυχενική διαφάνεια με βιοχημικούς δείκτες (12η - 13η εβδομάδα) και το Άλφα τεστ (16η - 18η εβδομάδα) προβλέπουν τη στατιστική πιθανότητα μογγολισμού ή προβλημάτων στη σπονδυλική στήλη.
H αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης έχουν 99% διαγνωστική αξία για τα χρωμοσωμικά νοσήματα. Ενέχουν βέβαια 1% - 2% κίνδυνο απώλειας του εμβρύου.
Το Doppler της ομφαλικής και της μητριαίας αρτηρίας (26η και 30η - 32η εβδομάδα) δείχνει αν η αιμάτωση του εμβρύου από την μητέρα ή από τον πλακούντα είναι αρκετή, όπως και το οξυγόνο και οι θρεπτικές ουσίες που λαμβάνει το έμβρυο. H ομφαλοκέντιση (λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο) γίνεται για την άμεση διάγνωση μολυσματικών ασθενειών, ιώσεων κλπ.